1樓：
糖原累積病是一類由於先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙性疾病，多數為常染色體隱性遺傳，發**種族而異。
糖原累積病的**包括以下幾個方面：
一、飲食**，主要用於肝臟受累，易發生低血糖、酮中毒和乳酸中毒的新生兒和兒童患者；
二、酶替代**，酶替代**目前正處於動物實驗階段，酶替代**是否可用於人還需要做進一步的臨床試驗；
三、基因**，基因**是**糖原累積病最有效、最徹底的方法，隨著基因工程研究倍受關注而迅速發展，糖原累積病所缺乏的酶可用基因工程合成，並選用適當的載體傳輸到特定的部位使酶活性恢復，但也尚未用於臨床；
四、手術**，手術**包括肝腺瘤切除術、部分肝切除術以及器官移植，包括肝移植和心臟移植手術，器官移植包括血糖和胰島素水平明顯升高，骨髓移植和臍帶血幹細胞移植**可部分改善患者症狀，身體發育得到改善，但手術不能預防肝腺瘤的發生，器官移植併發症多、死亡風險高；
五、對症**，心力衰竭、腎功能損害、營養缺乏和中性粒細胞減少而反**生的感染的患者均應採取對症**；
六、藥物**，維生素類藥物如b族維生素和維生素c，感染著抗生素**，糾正低血糖後血糖持續升高，用安妥明**。
2樓：匿名使用者
肝糖原累積症是一組較少見的，嬰幼兒先天性隱性遺傳性糖原發代謝紊亂性疾病，同胞子女發生率明顯增加。肝糖原累積症是糖原累積症當中比較常見的型別，多數是由於糖原代謝酶的缺陷，而導致糖原分解或者合成障礙，從而產生不同組織器官中，糖原或者異型糖原的過多累及。主要受累的器官是肝臟、腎臟、肌肉、小腸等。
由於不同酶的缺陷，在肝糖原累積症方面分型不一樣。發病原因主 要就是因為遺傳因素導致。在臨床表現上，一般情況下患者表現症狀輕重不一，嚴重的在新生兒期，有可能出現嚴重的低血糖、酸中毒、呼吸困難、肝臟增大；比較輕症的有可能會出現生長髮育遲緩、腹部膨隆。
由於慢性乳酸酸中毒和長期胰島素的比例失調，患兒身材明顯矮小、骨齡落後、骨質疏鬆，腹部陰乾持續增大，而膨隆明顯，肌肉鬆弛，四肢身側皮下常有黃色瘤出現。
3樓：魔術君
糖原累積病通常會導致多器官的損傷，包括肝臟，血液，腎臟，心血管等。建議和指導這種疾病，需要積極用一些，避免出現低血糖的情況。新生兒糖原累積病主要表現重的可在新生兒就出現嚴重的低血糖、酸中毒、呼吸困難、肝大；輕的可能在嬰幼兒的時候出現生長遲緩，腹部膨隆而被發現。
身材有明顯的矮小，有骨齡落後，骨質疏鬆，肌肉鬆弛，身體各部分的比例和智力都是正常的，而且肝大是持續性的增大，腹部比較飽滿，會出現慢性乳酸酸中毒，有時候還會有低血糖的發作，還會有腹瀉的發生，血脂增高，四肢外側可能會出現黃色的瘤，還有可能會出現出血，腎功能的損害，比如腎鈣化、腎小球硬化等。
4樓：百合花
糖原累積病是由於先天性酶缺陷，導致的糖原代謝障礙性疾病，主要臨床表現為：1，飢餓性低血糖，患兒出生後即出現低血糖，空腹誘發嚴重低血糖，少數嬰幼兒在重症低血糖時，可伴發驚厥以至昏迷。長期低血糖，影響腦細胞發育，可伴有智力低下。
2，腹部膨隆，肝臟增大，肝細胞大量糖原沉積，新生兒期即可出現肝大，不伴有黃疸和脾臟增大。3，生長髮育落後，身材明顯矮小，但身體各部比例正常，骨齡落後，骨質疏鬆。4，其他表現，伴有酮症和乳酸性酸中毒，肌肉鬆弛，由於高脂血症，在四肢和臀部皮下可見黃色瘤。
5樓：風格與法國獨特
飲食**，主要用於肝臟受累，易發生低血糖、酮中毒和乳酸中毒的新生兒和兒童患者；
二、酶替代**，酶替代**目前正處於動物實驗階段，酶替代**是否可用於人還需要做進一步的臨床試驗；
三、基因**，基因**是**糖原累積病最有效、最徹底的方法，隨著基因工程研究倍受關注而迅速發展，糖原累積病所缺乏的酶可用基因工程合成，並選用適當的載體傳輸到特定的部位使酶活性恢復，但也尚未用於臨床；
6樓：匿名使用者
主要表現重的可在新生兒就出現嚴重的低血糖、酸中毒、呼吸困難、肝大；輕的可能在嬰幼兒的時候出現生長遲緩，腹部膨隆而被發現。
身材有明顯的矮小，有骨齡落後，骨質疏鬆，肌肉鬆弛，身體各部分的比例和智力都是正常的，而且肝大是持續性的增大，腹部比較飽滿，會出現慢性乳酸酸中毒，有時候還會有低血糖的發作，還會有腹瀉的發生，血脂增高，四肢外側可能會出現黃色的瘤，還有可能會出現出血，腎功能的損害，比如腎鈣化、腎小球硬化等。
以上資料僅供參考。
糖原累積症還有救嗎
7樓：宕怪星球
糖原累積症ⅲ型診斷靠酶學分析，並可根據酶學分析結果將gsd-ⅲ分成不同亞型。
1.糖原累積症ⅲ型
體檢檢查本身難與gsd-ⅰ型區別，嬰兒期肝腫大，發育障礙較突出，部分患兒在4～6歲時可出現脾腫大，此患兒可有肝纖維化的證據，但不一定發展為肝硬化和肝功能衰竭。
除肝病變外，大部分患者有肌無力，尤其疾走和爬山時，但不會發生肌肉痙攣，部分患者有肌肉萎縮，糖原可累積在心臟，出現心臟增大，心電圖有非特異性變化，但不發生心力衰竭和心律失常，腎臟不大。
低血糖較gsd-ⅰ輕，青春期時肝臟有縮小趨勢，只有伴有磷酸酶或磷酸酶缺乏者才會走向肝硬化。
2.糖原累積症ⅳ型
嬰兒出生後幾個月多無症狀，一歲內症狀隱匿，但最早出現症狀可在3個月時，最晚是15個月，可有一些非特異性消化道症狀，肝，脾腫大，肝功能不全生長遲緩等症狀和體徵，肌肉張力低，萎縮，隨病情發展可有腹壁靜脈曲張，肝硬化門脈高壓，腹水和食道靜脈曲張，該病診斷後存活期多為2～37個月，偶3～4年，最後多死於慢性肝功能不全，上消化道出血，心力衰竭，感染。
**方法
1.糖原累積症ⅲ型
高蛋白飲食可改善生長髮育狀態和肌力，但最近研究認為高澱粉、標準蛋白飲食效果更好。
2.糖原累積症ⅳ型
無特效**，高蛋白低糖飲食，加食玉米油未能阻止肝硬化程序。用純化的葡萄糖素未能取得肯定效果。麴黴菌屬提取物可使肝糖原急劇減少，因而是一個有研究前途的**方法。
此外，可施行肝移植。
飲食保健
飲食宜清淡，少吃辛辣油膩的食物。
段預防護理
本病屬於遺傳性疾病，尚不能**，**主要是延緩病情的發展，增加肌力，改善症狀及改善呼吸苦難，延長生命，改善生存質量，減輕痛苦。
病理**
gsd是由於患者缺乏糖原代謝有關的酶，使糖原合成或分解發生障礙，導致糖原沉積於組織中而致病，由於酶缺陷的種類不同，造成多種型別的糖原代謝病，其中ⅰ，ⅲ，ⅵ，ⅸ型以肝臟病變為主，ⅱ，ⅴ，ⅶ型以肌肉組織受損為主。
疾病診斷
糖尿病檢查方法
1.糖原累積症ⅲ型
本型血脂升高，程度與血糖降低程度相關，但血脂升高幅度較gsd-ⅰ小，少數患者有尿酸輕度升高，血清轉氨酶升高（300～600iu）。
半乳糖，蔗糖，氨基酸和蛋白質轉變為糖的過程正常，因而這些食物可使血糖升高，空腹腎上腺素或胰高糖素反應差，若進食數小時後再作腎上腺或胰高糖素試驗則反應正常。
2.糖原累積症ⅳ型
血清轉氨酶和鹼性磷酸酶升高，晚期膽固醇輕度升高，在肝功能衰竭發生後，可有一系列變化如低蛋白血癥，膽紅素升高，球蛋白升高及血氨變化，胰高糖素，腎上腺素耐量試驗血糖呈陽性反應， 使血糖升高0.83mmlo/l至1.28mmol/l，高峰出現在注藥後30min，口服葡萄糖和蔗糖耐量試驗都正常，血清乳酸和丙酮酸正常。
先天性糖原累積症是什麼病好治嗎
小孩得了糖原累積病，有生命危險嗎
8樓：水果和沙拉
糖原累積病是一類由於先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病，多數屬常染色體隱性遺傳，發**種族而異。根據歐洲資料，其發病率為1/（2萬～2.5萬）。
糖原合成和分解代謝中所必需的各種酶至少有8種，由於這些酶缺陷所造成的臨床疾病有12型，其中ⅰ、ⅲ、ⅳ、ⅵ、ⅸ型以肝臟病變為主；ⅱ、ⅴ、ⅶ型以肌肉組織受損為主。這類疾病有一個共同的生化特徵，即是糖原貯存異常，絕大多數是糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中貯積量增加。僅少數病種的糖原貯積量正常，而糖原的分子結構異常。
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