1樓：
這沒有嚴重之分，先天性愚型是在染色體層面出現了問題，到目前大多數先天性的疾病不能**好，只能在胚胎期間進行篩查，如有則需打掉孩子，有需要，父母在懷胎前也需做基因診療，避免生出有先天性疾病的患兒，當然不是所有先天性疾病都可在之前篩查出來，也有可能實在胚胎髮育時產生了基因突變 。 根據你提供的應該是21-三體綜合徵，就是第二十一對染色體多了一條，本來第二十一對染色體有兩條，而因發生染色體變異就多了一條，所以造成了先天性愚型，是治不好的。
2樓：郁離子
1.特殊面容：頭顱小而圓，眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，有內眥贅皮，
鼻樑低平，外耳小，硬顎窄，舌常伸出口外，流涎較多。
2.智慧低下：最突出、最嚴重表現，智商通常在25～50之間，抽象思維能
力受損最大。
3.語言發育障礙：患兒開始學說話的平均年齡遲至4～6歲，95%有發音缺陷、聲音低啞、口齒含糊不清；口吃發生率高，1/3以上有語音節律不正常，甚至呈爆發音。
4.行為障礙：21-三體綜合徵患兒大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重複一些簡單的動作，經過反覆訓練可進行一些簡單勞動。
少數患者易激惹、任性、多動，甚至有破壞攻擊行為；有些患兒則顯示畏縮傾向，伴有緊張症的情緒。養育者要了解患兒的性情，因材施教。
5.運動發育遲緩：患兒在出生後早期運動功能與正常同齡兒差別可能不大，但隨年齡增長其差別增大。
在不同的患者中運動發育的情況也相差很大。21-三體綜合徵患者可執行簡單的運動，如穿衣、吃飯等，但動作笨拙、不協調、步態不穩，需要養育者有耐心地反覆訓練。
6.體格發育落後：身材矮小，骨齡滯後，出牙遲且常錯位。四肢短，韌帶鬆弛，四肢關節可過度彎曲。手指粗短，小指向內彎曲。動作發育和性發育均延
遲。 7.伴發畸形：約50%的患兒伴有先天性心臟病或胃腸道畸形，視力障礙，甲狀腺功能低下。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率增高10%～30%。
8.指紋改變：通貫手，atd角增大；第4、5指撓箕增多；腳拇指球區脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋。[1-2]
診斷鑑別輔助檢查
(1) 細胞遺傳學檢查：對可疑的患兒，空腹取外周血2～5ml，取血前停用抗生素一週，應用細胞遺傳學方法對患兒進行染色體核型分析，正常者的核型為46，xx（或xy）。若患兒的核型為47，xx（或xy）+21，即為標準型；核型為46，xx（或xy）-14，+ t（14q;21q）或46，xx（或xy）-21，+ t（21q；21q），是易位型；核型為46，xx（或xy）/47，xx（或xy）+21者，是嵌合型。
(2) 熒光原位雜交：以21號染色體的相應片段序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行原位雜交，可快速、準確進行診斷。21-三體綜合徵患兒的細胞中呈現3個21號染色體的熒光訊號。
鑑別診斷
根據典型的面容特徵，結合智慧低下及**紋理等表現，典型病例即可確定診斷；對於嵌合型患兒或症狀不典型的的智力低下患兒，外周血細胞染色體分析為確診的惟一方法。本病應與先天性甲狀腺功能減低症鑑別，後者生後即可有嗜睡、哭聲嘶啞、餵養困難、腹脹、便祕、舌大而厚等症狀，但無本病的特殊面容，檢測血清tsh、t4和核型分析可進行鑑別
3樓：
嚴重，這個叫做21三體綜合徵，即21號染色體有3條，正常人是2條。
21-三體綜合徵患兒在出生時即已有明顯的特殊面容，且常呈現嗜睡和餵養困難。隨著年齡增長，其智慧低下表現逐漸明顯，動作發育和性發育延遲。約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。
因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率也增高10～30倍。如存活至**期，則常在30歲以後出現老年性痴呆症狀。
目前該病尚無有效的**方法，對患兒應進行長期耐心的教育和訓練。預防感染性疾病和各種傳染病，早期應用維生素b6、r-酪氨酸、葉酸等口服，對改善功能有幫助。對伴有的其他畸形可進行手術矯治。
希望以上回答對你有幫助，具體請諮詢醫生。
4樓：匿名使用者
嚴重，這個叫做21三體綜合徵，即21號染色體有3條。這種病是基因上的上的遺傳病，如果沒生下來儘量做掉，這絕對是一個負擔，沒法治呀！以後還想要的話，就做一下夫妻雙方的基因檢測吧有一定發生機率的下一個或許沒事。
5樓：你說他夏了夏天
這很嚴重。。。21三體綜合徵，真可憐啊。。。肯定治不好的，這基本上屬於基因病
6樓：匿名使用者
47,xx+21 應該是21三體綜合徵，比較嚴重。
7樓：匡雅霜
你這是還懷著孕呢還是已經把孩子生下來了？
染色體為:47(具體為21號染色體多了條),xx.此現象屬於什麼病,怎麼解釋?
8樓：匿名使用者
常見核型有：
47,xx,+21 單純三體，女性
47,xy,+21 單純三體，男性
46，xx（xy)／47，xx(xy),+21， 嵌合體
46，xx（xy)，－21，＋t(21；21) 羅伯遜易位。
單純三體減數**聯會時應該是紊亂的。
五、先天愚型的遺傳學分析：
典型的21三體幾乎都是新發生的，與父母的核型無關，它是減數**時不分離的結果。不分離可以發生在第一次減數**，也可以發生在第二次減數**。在男性，減數**終生都在進行，精子是由精原細胞通過生精過程不斷產生的，或者說是「新鮮的」。
而在女性，出生時所有的卵細胞都已經過第一次減數**而處於休止期或核網期直到排卵。因此，卵母細胞長期接受內外環境因素的影響，並自身不斷老化。這些都可能導致不分離的發生，也可以解釋何以高齡母親易生產先天愚型患兒。
典型的21三體只有極少一部分是遺傳的，即由於母親是三體徵的患者。除此以外，不能排除某些表型正常的母親實際是嵌合體，只是異常的細胞比例很少，如僅見於某些組織或卵巢。而卵巢中的三體細胞可能導致出生三體患兒。
這種情況有可能存在的間接證據是，10％患兒的母親有皮紋異常。因此，儘管她們的其他表型正常，但卻可能是潛在的嵌合體，而她們的子女有可能獲得額外的染色體。可見，要證實或否定嵌合體是相當困難。
患者若為男性，不能生育，因此沒有遺傳給下一代的問題。
嵌合型的21三體患者有兩個或兩個以上的細胞系，它們是合子後有絲**不分離的結果。如果第一次卵裂時發生不分離，就會產生47，＋21和45，-21兩種細胞系。而後一種細胞是很難存活的。
因此，導致嵌合體的不分離多半發生在以後的某次有絲**，而所有嵌合體內都有正常的細胞系。兩個細胞系所佔的比例在各組織中並不相同，通常異常細胞百分比在成纖維細胞中比在血細胞中高。有文獻報道，一名患者血細胞中未發現三體細胞，而在成纖維細胞中卻有17％為三體細胞，這說明三體細胞在各種組織中受到選擇壓力不同。
嵌合體也可能是21三體的異常合子發生不分離的結果，即一個細胞株失去了一個21號，而返回正常，另一個細胞株仍為21三體。
易位型的21三體徵患者細胞中有一條不平衡易位的染色體。後者通常由於一條d組或g組染色體與21號染色體長臂通過著絲粒融合（羅式易位）而成。q21q易位中55％是新發生的，45％是由於雙親之一有平衡易位。
21qgq易位則幾乎全部（96％）是新發生的，由遺傳而來的僅佔4％。各種易位的遺傳學後果不同。dq21q平衡易位的攜帶者通過減數**可以形成6種配子，而受精後除不能發育者外，可以產生正常胎兒、易位型三體患兒及平衡易位攜帶者三種胎兒。
因之，檢出平衡易位攜帶者的雙親具有重要的意義。實際上，除母親年齡外，對典型的21三體的**因素所知甚少，有效地預防限於妊娠後進行產前診斷。近年發現生育21三體兒的母親在妊娠期血甲胎蛋白含量增高，似可以作為一種篩查預防手段。
對易位的21三體，可以在妊娠前或婚前對雙親進行檢查，並加以指導。
21qgq易位大多數是新發生的。21q22q和21q21q兩種易位的遺傳學意義不完全相同。如果雙親之一為21q21q攜帶者，那麼就沒有可能娩出表型正常的胎兒，因為他們只能產生三體或單體的合子。
21q21q易位的遺傳學後果與dq22q相似，只是前者更多通過父親傳遞而後者更多由母親傳遞。
六、先天愚型的遺傳諮詢
估計21三體再發的風險具有非常現實的意義。各種型別的21三體的**風險不同。對於典型的21三體來說，已經有一個患兒並不增加再出生一個患兒的風險，至少在理論上是如此。
因此，如果已經檢查雙親的核型都正常，沒有什麼理由勸告他們不再生育，或過份加重已有疑慮。然而，確實已報道過一些家族有二個以上的典型三體徵患者。有的已證實雙親（通常是母親）之一是嵌合體，儘管三體細胞所佔的比例不高；有的則發現其他染色體的易位。
不過，多數家庭卻找不到合理的解釋。為此，曾提出了一些假設。如生殖細胞為嵌合型、家族性的不分離傾向等，但所有這些假設都有待證實。
因此，要估計典型的21三體的**風險相當困難，而各作者提出的風險率也不盡相同。一些作者假定，如母親在30歲以前已分娩一人三體患兒，**的風險為1－2％，而30歲以後與同齡者比較，風險率不再增高，總之，對於已生產一個典型的三體患兒的雙親，諮詢醫師能做到的是應儘可能通過染色體檢查排除他們是嵌合體。
大約1／2的病例是新發生的，另外1／2則是由於雙親之一有平衡易位引起的。前者**的可能性很小，而平衡易位導致的再發風險則可以根據實經驗估計。dq21易位攜帶者若是母親，分娩易位型患兒的風險為10－15％（有些作者認為是16％），如為父親，則風險為5％或更小些。
21q22q易位的情況與之大體相同，但易位染色體由父方傳遞的百分比較d／g易位為多，有一些資料表明風險率在10％以下。21q21q平衡易位攜帶者的後代100％均是三體徵患兒。攜帶者不宜生育。
9樓：細詩吇
在白痴的兒童中，有一類叫先天愚型，患兒生長遲緩，坐、立、走都很晚，智力低下，這種遺傳病是由於患兒細胞中第21號染色體多了一條而引起的
百科抄的
先天愚型即21三體綜合症的俗名
人體細胞內有46條染色體，受胎前母親的性細胞**，由於某種原因 (老化，病毒，放射線等)，染色體**未能洽到好處，致使嬰兒有47條染色體。一般是21號染色體由兩要條變為3條。細胞若發生這種變化，身體的整個情況也要發生變化，這叫先天愚型。
生下來體格較小，有20%左右為早產兒。
眼睛的特點是，雙眼上吊，內角由皺襞覆蓋。口腔小難以容納舌頭，故經常吐舌。**發紅、手指短、小指向內側彎曲。
臍部經常膨出、有時有心臟病，以及十二腸閉鎖。智慧發育緩慢、1週歲後方能坐起、3歲時才開始走路。智慧發育雖然緩慢、但性格卻比較善良，很少有攻擊性、因此很惹人愛，不太識數，但有時也有一定的記憶力、善於模仿別人。
不要將自己的孩子放到智力更為低下的孩子一起去進行教育。這是因為仿效後，會變得更加遲鈍。
甲狀腺功能低下的兒童，應該補充激素，牙齒不良者，要經常去看牙科醫生。按一般計算，先天愚型嬰兒的出生率，母親在35-39歲時為0.4% 。
40--44歲時為1.2%，45歲以上時為4%。下一個孩子出現同樣的問題。
母親在35歲時，危險率為1/150，40--45歲時為1/40。母親在35歲以下時要檢查現有孩子的染色體。如果具有47條染色體，就會出現上述情況。
但也有少數由46條染色體導致先天愚痴型的。這是d組(13--15對)染色體與21對染色體互相調換位置所致。若生下一個孩子，約有20%可能為先天愚痴型。
先天愚型的平均壽命，為30--50歲，也有可能活到50歲的。男性一般可能不育，女性有時會妊娠，但有半數以上會生出同症的嬰兒。
預知妊娠後，所生的嬰兒是否屬於先天愚型，可由羊水穿刺來診斷。即使不做人工流產，因染色體異常而成為死產的亦在不少數。
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