簡述苯丙酮尿症的分子機理及其主要臨床特徵

1樓：墨汁諾

一、苯丙氨酸（pa）是人體必需的氨基酸之一。正常小兒每日需要的攝入量約為200-500mg，其中1/3供合成蛋白，2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸羥化酶（pah）的轉化為酪氨酸，以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。

苯丙氨酸轉化為酪氨酸的過程中，除需pah外，還必須有四氫生物蝶呤（bh4）作為輔酶參與。人體內的bh4是由鳥苷三磷酸（gtp），經過鳥苷三磷酸環化水合酶（gtp—ch）、6—丙酮酸四氫蝶呤合成酶（ptps）和二氫生物蝶呤還原酶（dhpr）等一系列酶的催化而合成，

pah、gtp—ch、dhpr三種酶的編碼基因分別定位於12q24.1、14q11，4p15.1—p16.

1；而對ptps編碼基因的研究尚在進行中，上述任一編碼基因的突變都有可能造成相關酶的活性缺陷，致使苯氨酸發生異常累積。

二、苯丙酮尿症(pku)是新生兒疾病篩查領域中最成功、最經典的病種。該病系由於體內先天性苯丙氨酸羥化酶缺陷所引起的苯丙氨酸(pa)代謝障礙。

pa是人體的必須氨基酸之一，經食物攝取後，部分為機體蛋白合成所利用，部分經肝臟苯丙氨酸羥化酶的作用轉變成酪氨酸，後進一步轉化為多巴胺、去甲腎上腺素、腎上腺素、黑色素等重要生理活動物質，pku患兒肝臟苯丙氨酸羥化酶的水平僅為正常人的1%後更低。

因此pa不能轉化為酪氨酸而在體內異常蓄積，同時，酪氨酸、多巴胺、去甲腎上腺素、腎上腺素、黑色素等形成障礙，引起一系列神經系統損害。此外，血中pa經旁路代謝，最終產物(如苯乙酸等)蓄積在血中、鬧脊液和各種組織中，並從尿、汗液中排出體外。

請簡述21-3體綜合徵、先天性愚型、苯丙酮尿症這三種遺傳病的區別

2樓：匿名使用者

21三體綜合徵即先天性愚型，是一種常見的染色體病，患者21號染色體比正常人多了一條。苯丙酮尿症是由常染色體上隱性基因引起的，導致患者體細胞缺少一種酶，使體內的苯丙氨酸無法延正常途徑轉化為酪氨酸而只能轉化為苯丙酮酸。在體內積累過多會對嬰兒神經系統造成損害。