1樓：w晴天去看海
先天愚型或down綜合症屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種，這種病又叫唐氏綜合症。
患病的小孩眼間距寬(同時眼外側上斜)、伸舌樣、智力低下、貫通手(手掌的橫向紋路只有一條)，這種特殊面容的外觀還是比較好判斷的，做染色體會更加明確。
這種孩子往往伴有先天性心臟病(輕重不等)，以及肢體的畸形和殘疾等多種併發症，因為是染色體方面的疾病，目前來講，沒有**的可能。
2樓：兒科醫生王波
唐氏綜合徵即21-三體綜合徵，又稱先天愚型或down綜合徵，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智慧落後、特殊面容、生長髮育障礙和多發畸形。唐氏綜合徵是由染色體異常而導致的。
現代醫學證實，唐氏綜合徵發生率與母親懷孕年齡有相關，系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種型別。高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因。
3樓：風宕吉宜民
這是最常見的染色體異常疾病大約每700個嬰兒就會有一個患有此症。患有21-三體綜合徵
的患兒具有明顯的生理特徵，而且其心理髮育也顯得較為遲緩。大約有l/3的患兒是超過37歲的婦女所生。曾經產下21-三體綜合徵患兒的婦女也較容易再次產下這種患兒。
2、圓圓的小臉，面頰豐滿。
3、經常會伸到外面的大舌頭。
4、延伸至頭部的平坦背部。
5、鬆馳下垂的四肢。
6、生理髮育緩慢。
7、學習障礙，一般得接受特殊教育。
4樓：超紡壤莎
二十一三體綜合徵也就是唐氏綜合徵，也叫先天愚型的，屬於染色體異常導致的，孩子患有該病臨床有特殊面容的，如鼻子扁平，眼距寬，額頭寬，手掌出現通貫掌，小指側彎或缺少一節，患有該病主要表現智力低下的。患有該病沒有特效藥物**，只能通過多交流，多鍛鍊，促進智力發育，讓其達到生活自理。
5樓：匿名使用者
先天愚型 就是生下來就有缺陷，主要的就是學習障礙、智慧障礙和殘疾等高度畸形。
6樓：匿名使用者
21一三體綜合症（先天愚型或伸舌樣痴呆）是染色體疾病中最常見的一種，主要是染色體數目和結構異常。主要表現為不同程度智慧低下，體格發育落後，世界所有患兒都有同樣的特殊面容。
臉圓頭扁（見圖）眼裂小，外上斜，眼球突，內眥贅皮，鼻樑扁平，眼距寬，嘴小，伸舌，雙耳廓上緣有摺疊。身材矮小，四肢關節韌帶鬆弛，關節可以過度彎曲，患兒約有三分之一有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患感染性疾病，白血病發生率比正常孩子高10-30倍。
21三體綜合症正常值是多少啊？
7樓：ch陳先生
正常情況下,人有bai46個23對染色體,21、du18、13三體就
是胎兒的第21對、zhi第18對、第13對染色體dao比正常的2個,多出來版1個,就叫xx三體權。其中21三體就是唐氏綜合症。21號染色體三體是生殖細胞在減數**過程中，由於某些因素的影響發生不分離所致，其發生率在出生嬰兒中為1.
45‰，或約為1/700，實際發病率還高，因約一半以上病例在妊娠早期即自行流產，男女之比為3∶2。
21三體綜合徵病兒染色體的過氧化物歧化酶-i（superoxide dismutase-i，簡稱sod-1），活性增加，正常人sod-1活性為1.0，21單體為0.5，21三體為1.
5。sod-1活性為1.5時，有典型臨床表現，嵌合體病兒臨床表現可不典型。
8樓：小笑聊情感
正常情況下,人有46個23對染色體,21、18、13三體就是胎兒的第21對、第18對、第13對染色體比正常的2個,多出來1個,就叫xx三體。
9樓：西紅柿超火車
唐篩檢copy查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(afp),人類絨毛膜性腺激素(β-hcg)的濃度,並結合孕婦的年齡,運用計算機精密計算出每一位孕婦懷有唐氏症胎兒的危險性.甲胎蛋白的正常值應大於2.5mom,化驗值越低,胎兒患唐氏症的機會越高.
而絨毛膜促性腺激素越高,胎兒患唐氏症的機會越高.化驗結果顯示危險性低於1/270,就表示危險性比較低,胎兒出現唐氏症的機會不到1％.但如果危險性高於1/270,就表示胎兒患病的危險性較高,應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查.
影響唐氏篩查值的因素主要有：孕婦年齡，孕周，胎兒分泌的胎甲蛋白，胎盤分泌的人絨激素，藥物因素，遺傳因素等。
10樓：一滴血兩行淚
21三體綜合徵1：8風險高嗎
11樓：匿名使用者
正常情況下bai，人有46個23對染色體，21、du18、13三體就是胎zhi兒的第21對、第dao18對、第13對染色體比正常專的2個，多出來1個，就屬叫xx三體。其中21三體就是唐氏綜合症。 任何年齡的孕婦都有可能懷上染色體異常的胎兒，但是染色體異常的發生率隨著孕婦年齡的增長而明顯增加，如25歲以下的孕婦中染色體異常的發生機率為1：
1185，而25歲時則高達1：335，故25歲以上的高齡孕婦需做染色體檢查。 1、唐氏篩查為可能性檢查：
高危人群只是說胎兒更有可能是唐氏兒，低危人群中也有可能是唐氏兒 2、在全部孕婦中約有1/10的孕婦篩查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏兒，也就是在孕婦中有1~2/1000是唐氏兒 3、當驗血篩查值大於1/270為高危人群，正常值是1/700左右。國際上標準是1/270 4、唐氏篩查值是修正值。影響唐氏篩查值的因素主要有：
孕婦年齡，孕周，胎兒分泌的胎甲蛋白，胎盤分泌的人絨激素，藥物因素，遺傳因素等。保胎時吃「多利媽」使人絨激素超出正常值可能影響唐氏篩查值。
12樓：匿名使用者
二十一三體高風險值1:250時是正常值嗎
具體的解釋一下21三體綜合症
13樓：兒科醫生王玲
21三體綜合徵是一種染色體數目異常疾病，尚無有效**方法。正常人有23對46條染色體，而21三體患者的21號染色體有三條，染色體總數為47。患者臨床表現為智力低下，發育遲緩，面容特殊，並伴有器官畸形。
這是一種偶發性疾病，即便健康的夫婦也有約1/700的概率孕育21三體患兒。
14樓：匿名使用者
又稱先天愚型或down綜合症屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種，活嬰中發生率約1／（600～800），母親年齡愈大，本病的發病率愈高。60％患兒在胎兒早期即夭折流產。 21三體綜合徵包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對染色體的三體現象，會導致包括學習障礙、智慧障礙和殘疾等高度畸形。
21三體綜合徵患病機率高低與人種，生活水準等沒有直接聯絡，估計每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合症，使之成為最常見的染色體變異。高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合症的風險。在20到24歲之間，患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。
原因是隨著產婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現象的増加。但是，另一方面，大約80％的綜合症患嬰是35歲以下產婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關係。
另外也有多餘的染色體來自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例為1：4。患病的潛在高風險家庭通常會被提議進行遺傳學諮詢和遺傳測試例如「羊水診斷」等。
隨著產婦年齡的增長，嬰兒患唐氏綜合症的風險比率升高。唐氏綜合症的小孩與不患病的小孩相比處於直接劣勢。通常認為患病兒童的精神發育遲緩，智商很少超過60，腦部通常過小、過輕。
小腦、腦幹和腦前回出奇地小。教育進度會因疾病和殘疾而遭到破壞，例如不斷**的傳染病、心臟病、弱視、弱聽等。其他因患病造成的生理特徵包括猿皺等扭曲的面部特徵，有的唐氏綜合症患者青年期以後由於壓力會引發抑鬱症。
但總體上顯示出性格開朗的傾向。40歲以後患阿茲海默病比率高，容易出現記憶喪失、知能持續低下、人格變化等症狀。
15樓：匿名使用者
21三體綜合症是指21號染色體出現3體現象，屬常染色體畸變，產生原因是卵子在減數**時21號染色體不分離，形成異常卵子。 按照核型分析可將21－三體綜合症患兒分為三型，其中標準型和易位型在臨床上不易區別，嵌合型的臨床表現差異懸殊，視正常細胞株所佔的百分比而定，可以從接近正常到典型表型。
（一）標準型 患兒體細胞染色體為47條，有一條額外的21號染色體，核型為47。xx（或xy），＋21，此型佔全部病例的95％。其發生機制系因親代（多數為母方）的生殖細胞染色體在減數**時不分離所致。
雙親外周血淋巴細胞核型都正常。
（二）易位型 約佔2.5％～5％。多為羅伯遜易位（robertsonian translocation），是隻發生在近端著絲粒染色體的一種相互易位，亦稱著絲粒融合，其額外的21號染色體長臂易位到另一近端著絲粒染色體上。
其中，d／g易位最常見，d組中以14號染色體為主，即核型為 46，xx（或 xy）－14，＋t（14q21q）；少數為15號。這種易位型患兒約半數為遺傳性，即親代中有 14／21平衡易位染色體攜帶者，核型為 45，xx（或 xy），－14，－21，＋t（14q21q）。另一種為g／g易位，是由於g組中兩個21號染色體發生著絲粒融合，形成等
臂染色體t（21q21q），或一個21號易位到一個22號染色體上，t（21q22q），較少見。
（三）嵌合體型 約佔本徵的2％～4％ 患兒體內有兩種以上細胞株（以兩種為多見），一株正常，另一株為21-三體細胞，本型是因受精卵在早期**過程中染色體不分離所引起，臨床表現隨正常細胞所佔百分比而定。
21三體綜合症最常見的染色體分型是
16樓：___耐撕
21號染色體。
唐氏綜合徵即21-三體綜合徵，又稱先天愚型或down綜合徵，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智慧落後、特殊面容、生長髮育障礙和多發畸形。
臨床表現：
1、患兒具明顯的特殊面容體徵，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小於正常，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。頸短、**寬鬆。
骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位。
頭髮細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。
2、常呈現嗜睡和餵養困難，其智慧低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發育和性發育都延遲。
3、男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大後有月經，並且有可能生育。
4、患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10～30倍。如存活至**期，則常在30歲以後即出現老年性痴呆症狀。
請問21體綜合症和貓叫綜合症都是因為染色體結構變異引起的嗎？請回答
不是，21三體綜合徵是讓色體數目的變異，21號染色體多了一條 貓叫綜合症是結構變異，第5號染色體部分片段缺失造成的。不是，貓叫綜合症是由於染色體結構變異，21三體綜合徵是染色體數目變異，21號染色體上多了一條 不是，21三體綜合徵是色體數目的變異，21號染色體有3條 是的 都是由於染色體畸變引起的。...
21三體綜合症風險值怎麼看
病情分析 抄 如果是低風險，一般襲 可以比bai較放心，相對來說畸形du的可能zhi性小 如果是高風險，那麼dao建議做羊水穿刺來進一步確定是否真的就是畸形兒。現在的風險是1 850，是相對高的風險，認為做個羊水穿刺會讓自己更放心。指導意見 1 羊水穿刺的安全性和成功率都有99 所以是很安全的檢查方...
羊穿查出21三體綜合症仍生下來
我的經歷了無創，羊穿快速報告都是21三體高危，連住院引產單都填好了，回家準備東西住院的時候，我沒到4歲的兒子對我說 bb哭了，在醫院流了很多很多的血，她不喜歡媽媽了 真正體會到什麼叫心如刀割。然後決定再等羊穿最終結果，每天念地藏經安慰自己。今天接到羊穿最終結果還是一樣，我沒有了當初引產的心了，這是我...