楓糖尿病是什麼病
1樓：健康小馬甲
說到糖尿病相信大家都比較熟悉，因為這個疾病我們在日常的生活中還是比較常見的，但是說到楓糖尿病也許很多人都不太瞭解了，雖然只是多了乙個字，有的人覺得是不是同一種病呢。那麼，楓糖尿病是什麼病呢？下面我來為大家解答。
楓糖尿病其實是一種遺傳性支鏈氨基酸代謝障礙性疾病，跟糖尿病還真沒啥關係。楓 糖 尿 病 (msud) 是一種罕見的以支鏈氨基酸(bccas)代謝異常為主要表現的常染色體隱性遺傳病，因患者尿液中獨特的楓糖香甜氣味而得名[1]。看了它的概念，大家應該能夠明白，它和糖尿病同屬代謝異常，不同的是楓糖尿病是支鏈氨基酸的代謝異常，並且是一種遺傳病哦。
該病比較罕見，國內發病率約為1/200000-1/300000,多在新生兒發病，早期臨床表現多缺乏特異性，多以餵養困難、嗜睡、肌張力增高以及特殊的楓糖尿味為主要的臨床表現，隨著病情進展，出現抽搐、昏迷及全身衰竭的症狀。
我們的楓糖尿病患者便是在進行第二步分解代謝出現了問題，支鏈氨基酸代謝過程中重要的酶bckad複合體缺陷，進而導致bccas在患者體內蓄積，損害了患者的免疫功能、骨骼肌以及大腦，出現了上述嚴重的症狀。比較有趣的是bccas代謝異常和胰島素抵抗、2型糖尿病也有關，這或許也是楓糖尿病和糖尿病的一點淵源吧！楓糖尿病可根據發病年齡、症狀的嚴重性、對**的反應性以及生化特點分為經典型、 中間型 、 間歇型 、 硫胺素反應型 、 二氫硫辛醯胺脫氫酶缺乏乳酸中毒型5種亞型。
神經病變就是其中的一種，神經病變可引起足部小肌肉萎縮，由於長期無對抗性牽拉，形成爪狀足趾〔特別是第。
三、四及五趾〕。這種畸形使蹠骨頭成為足底負重的支撐點，由於摩擦，有胼胝形成，極易發生感染及穿透性潰瘍，重者擴散至附近的骨骼引起骨炎。由於深感覺消失和關節運動反射障礙，使病人在不自覺的情況下，有些關節負荷過度，失去了對多次重複創傷的保護性作用，使關節及關節面變得很不規則，易出現骨折、關節脫位和半脫位，特別是蹠趾關節。
代謝因素，在日常的生活中血糖控制不好的也是會成為糖尿病的發生因素的，我們都知道良好的血糖控制對傷口的癒合也是重要的；血脂代謝紊亂與糖尿病周圍血管疾病是密切相關的；血脂代謝紊亂是導致動脈粥樣硬化的重要因素，促進周圍血管病變的發生、發展，從而增加了糖尿病足(df)發生的危險。
楓糖尿病診斷要點
2樓：養生種草
楓糖尿病的患兒一般都是在生後的4到7天出現了哺乳困難、陣發性嘔吐或者是低血糖等的症狀，在出生12到24小時的尿液或者是汗液有特殊的氣味(楓糖漿味)，如果不及時**的話多數都會在生後幾天就會有生命危險。那麼楓糖尿病診斷要點是什麼？
糖尿病的確診要點，主要根據血糖的情況診斷，空腹血糖大於，餐後一小時血糖大於，餐後兩小時血糖大於，那就可以確診為糖尿病，如果發覺了糖尿病血糖不是很高的話，首先需要有控制飲食，不要過多吃含糖高的食物，如果效果不好，再用降糖藥物醫治的。
楓糖尿症是一種的常染色體隱性遺傳病，臨床診斷上極其少見。該病在臨床表現上有兩大特點，一是由於先天生長發育的缺點，患兒排出來的汗液與尿液，有類似於楓糖的氣味，第三是中樞神經危害，表現出為活動精神生長發育延後，相對於同齡寶寶，坐、爬都要比同樣的寶寶晚。
它是由於人體內的支鏈酮酸脫氫酶複合體(branched chain keto acid dehydrogenase complex,bckad)缺陷，從而導致的各種支鏈氨基酸的酮酸衍生物氧化脫羧作用受阻，大量的支鏈氨基酸及其相應酮酸衍生物在體內蓄積，對人的腦組織產生神經毒性作用，干擾到正常氨基酸腦轉運；腦苷酯等合成不足，抑制髓鞘形成，最終導致嚴重的腦發育障礙等一系列神經系統損害。
楓糖尿病的典型患者可在出生數天發病，發展迅速，在出生7到10天出現昏睡、昏迷、角弓反張及中樞性呼吸衰竭；血漿亮氨酸、異亮氨酸、纈氨酸和別異亮氨酸濃度異常公升高；因尿中具有特殊的楓糖氣味而得名。
楓糖尿症是常染色體隱性遺傳病患兒尿液中排出大量，阿爾法酮，β甲基戊酸，因帶有楓糖漿的香甜氣味而得名，發病率約為萬分之一，在某些近親通婚率比較高的地區和國家中發病率是比較高的。
臨床表現主要有以下幾個方面，典型的楓糖尿症是最常見最嚴重的一型，其中的支鏈阿爾法酮酸脫氫酶活力低於正常的2%，出生後第四到七天就出現嗜睡不寧，哺乳困難，體重下降，肌張力減低和增高交替出現，常見癱瘓，驚厥和昏迷等，病情進展比較迅速的。患兒尿液中有風糖漿味兒，部分可伴有低血糖，酮症酸中毒，前囟飽滿等等，多數與生後數月內死於反**作的神經功能障礙，少數存活的有智力落後，痙攣性癱瘓，皮質盲等神經系統損傷的表現。
糖尿病是什麼？什麼是糖尿病
1型糖尿病是一種自身免疫性疾病，其中人體的免疫系統攻擊並破壞 細胞。當由於胰腺中產生胰島素的 細胞被破壞而缺乏胰島素時，就會發生1型糖尿病。遺傳和環境因素 例如病毒 可能引發這種疾病。2型糖尿病是糖尿病的最常見形式，它有多種可能的誘因，其中生活方式是最重要的誘因，但也有遺傳因素。同樣，這些因素的組合...
關於糖尿病，關於糖尿病
當腎臟實質受到損害時，腎小球的濾過率就會降低。當濾過率降低到一定程度後，血中肌酐濃度就會急劇上升，所以，測定血中肌酐濃度可以作為腎小球濾過功能受損害的指標之一。人全血肌酐正常值為 88.4 176.8 mmol l。血清或血漿肌酐正常值為男性53 106 mmol l 女性44 97 mmol l。...
什麼是糖尿病，什麼是糖尿病，糖尿病是怎麼得來的？
您好 糖尿病這一疾病，其發病率越來越高，聽到糖尿病大家可能會感到很恐慌，但是大多數人可能對糖尿病不是很瞭解，尿病主要分為一型糖尿病和二型糖尿病，那麼導致糖尿病原因是什麼?有遺傳因素嗎?一 遺傳因素 糖尿病具有種族和家族遺傳性，如果雙親都是糖尿病患者，則子女患有糖尿病的機率為5 如果雙親只有一方患有糖...