1樓：儲河
苯丙酮尿症（phenylketonuria, pku）是一種罕見的遺傳性疾病。由於基因變異，導致患兒體內苯丙氨酸羥化酶缺乏，使食物中消化吸收來的苯丙氨酸不能正常轉化為酪氨酸，苯丙氨酸及其代謝產物在體內蓄積，從而引起一系列臨床表現。如不及時**則會導致智力障礙、精神發育遲滯等臨床症狀。
苯丙酮尿症是一種常染色體隱性遺傳疾病，父母雙方均為致病基因變異的攜帶者，通常不發病，其子女則有25%概率同時獲得父母雙方致病變異位點，導致發病。
2樓：
苯丙酮尿症，是一種代謝性遺傳性疾病。由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶的丟失或缺陷，苯丙酮尿症患兒不能完全代謝苯丙氨酸蛋白，而該蛋白幾乎在所有食物都存在。如果不加**，苯丙氨酸就會堆積在患病新生兒血液中並引起大腦損傷和精神發育遲緩。
3樓：巨樂康
苯丙酮尿症（pku）是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸（pa）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一，主要臨床特徵為智力低下、精神神經症狀、溼疹、**抓痕徵及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。
如果能得到早期診斷和早期**，則前述臨床表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。
4樓：憑衍益三
苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種，由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(pah)缺陷從而引起苯丙氨酸(pa)代謝障礙所致，引起中樞神經系統的損傷。神經系統異常體徵不多見，可有腦小畸形，肌張力增高，步態異常，腱反射亢進，手部細微震顫，肢體重複動作等。由於黑色素缺乏，患兒常表現為頭髮黃、**和虹膜色淺。
患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味。同時，患兒易合併有溼疹、嘔吐、腹瀉等。低苯丙氨酸飲食**是目前**經典型pku的惟一方法，**的目的是預防腦損傷。
對於非典型苯丙酮尿症的**除了飲食**以外，還應補充多種神經介質，如bh4、多巴、5-羥色胺、葉酸等。苯丙酮尿症飲食**最為關鍵。開始**的年齡愈小，效果愈好。
1、低苯丙氨酸飲食
主要適用於典型pku以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/l（20mg/dl）的患者。由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，完全缺乏時亦可導致神經系統損害，因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期新增輔食時應以澱粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。
苯丙氨酸需要量，2個月以內約需50—70mg/（kg.d）3—6個月約40mg/（kg.d），2歲均約為25—30mg/（kg.
d），4歲以上約10—30mg/（kg..d），以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.
6mmol/l（2—10mg/dl）為宜。飲食控制至少需持續到青春期以後。
2、bh4、5—羥色胺和l—dopa
主要用於bh4缺乏型pku，除飲食控制外，需給予此類藥物。
需給苯丙酮尿症患兒供給充足的熱量，以脂肪和碳水化合物作為其熱量的主要**，為了減少苯丙氨酸的攝入量，可多選用藕粉、土豆、粉絲、澱粉、糖等作為碳水化合物的主要**。
注意供給充足的維生素和無機鹽，對不含苯丙氨酸的食物可按需隨意選用。
5樓：厙弘
基因解碼研究表明，苯丙酮尿症主要是由於基因突變所致，如pah基因。
pah基因對苯丙氨酸羥化酶發出製造指令。這種酶將氨基酸苯丙氨酸轉化為體內其他重要的化合物。如果基因突變降低了苯丙氨酸羥化酶的活性，那麼從飲食中的獲得的苯丙氨酸就不能得到有效的吸收。
苯丙酮尿症致病基因鑑定，可精準、快速明確患者發病的基因原因，根據致病基因尋找、設計**方案，指導基因矯正，避免後代或二胎再次患病。
6樓：大漠月園
苯丙酮尿症是一種罕見的遺傳性疾病。由於基因變異，導致患兒體內苯丙氨酸羥化酶缺乏，使食物中消化吸收來的苯丙氨酸不能正常轉化為酪氨酸，苯丙氨酸及其代謝產物在體內蓄積，從而引起一系列臨床表現。如不及時**則會導致智力障礙、精神發育遲滯等臨床症狀。
第一個孩子是苯丙酮尿症，如果要第二個會怎麼樣？
7樓：匿名使用者
本病為常染色體隱性遺傳，突變基因位於12號染色體長臂（12q24.1），該基因的微小變異即可引起發病，並非由於基因缺失。系由兩個雜合子的婚配而導致的遺傳性疾病，以近親結婚的子代為多見，患兒同胞約40%患病。
迄今已經發現400餘種pah基因突變，包括缺失、錯義突變、無義突變、同義突變等，中國人群中已報道70種以上基因突變。
就是說要第二個孩子還是可能患這種病
可以做孕檢，去醫院問問大夫吧
8樓：火星使節
苯丙酮尿症屬於隱性遺傳代謝病。
你的第一個孩子有苯丙酮尿症，說明你和你老公都是這種病基因攜帶者。如果你們再生孩子，那麼有四分之一的機率生出患病孩子，四分之一的機率生出正常孩子，二分之一的機率生出健康攜帶者。
苯丙酮尿症如何**？
9樓：猴視興
建議：苯丙酮尿症是一種氨基酸代謝病，表現為智慧低下，驚厥發作和色素減少。
1、苯丙酮尿症是一種氨基酸代謝病，表現為智慧低下，驚厥發作和色素減少。
2、苯丙酮尿症是少數可治性遺傳性代謝病之一，早期經飲食控制**後可逆轉，但如果發生了智慧發育落後，那麼這種智力發育就難以轉變了。
3、所以，從你小孩的情況，由於診斷的時間太晚了，疾病已經對小孩的神經發育造成了影響。你現在開始飲食控制**的話，估計症狀會有一些改善，但是不能完全恢復正常了。
10樓：匿名使用者
據佳學基因研究顯示，目前，婚前、產前苯丙酮尿症基因解碼是預防苯丙酮尿症患兒的主要手段，對於有家族史的人群，首先要進行基因解碼查詢致病基因，提高產前診斷率。新生兒出生後儘快進行致病基因鑑定基因解碼，開展新生兒苯丙酮尿症基因解碼，以早期發現，儘早**。
由於苯丙酮尿症是遺傳性疾病，進行佳學基因解碼時，患兒和父母同時留取血樣可以增加分析的準確度，同時因突變基因的種類繁多，分析複雜，因此基因解碼基因檢測應提前在再次懷孕前半年到一年的時間進行，這樣才能在妊娠時依據基因解碼基因檢測結果進行有針對性的產前診斷。
**方案
基因**：隨著科學技術不斷地進步，對於苯丙酮尿症這種疾病來說可以採用基因**進行**，這是目前疾病**最新的方式，但是還處在研究和試驗階段，需要進一步的實驗證明才能大範圍的實施**。（詳情佳學基因）
藥物**：藥物**是輔助飲食**的一種方式，可以口服一定的藥物，還可以靜脈補充一定的物質，主要就是補充四氯生物蝶吟、5一經色胺、多巴胺等藥物，可以避免神經系統症狀的增加。
飲食**：這是**疾病較為有效的方法，臨床上對於苯丙酮尿症的患者來說應該是進食低苯丙氨酸的飲食，但是也需要注意蛋白水解物的供給，保證身體每天對蛋白合成所需要的氨基酸的補充，飲食中也需要適量補充各種維生素和礦物質以及微量元素，隨時調整自己的飲食方式。
苯丙酮尿症的**需花費多少？_苯丙酮尿症
11樓：百度使用者
苯丙酮尿症首先明確診斷，進行分型，然後據分型特殊飲食**或藥品**，需終身**，積極**，可很好的控制，不**，影響生長髮育智力，費用不好說，你可以去北大一院兒科顧強大夫處診治，他是專門看這個病的
簡述苯丙酮尿症的分子機理及其主要臨床特徵？
12樓：
苯丙酮尿症:
疾病**
苯丙氨酸（pa）是人體必需的氨基酸之一。正常小兒每日需要的攝入量約為200-500mg，其中1/3供合成蛋白，2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸羥化酶（pah）的轉化為酪氨酸，以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。苯丙氨酸轉化為酪氨酸的過程中，除需pah外，還必須有四氫生物蝶呤（bh4）作為輔酶參與。
人體內的bh4是由鳥苷三磷酸（gtp），經過鳥苷三磷酸環化水合酶（gtp—ch）、6—丙酮酸四氫蝶呤合成酶（ptps）和二氫生物蝶呤還原酶（dhpr）等一系列酶的催化而合成，pah、gtp—ch、dhpr三種酶的編碼基因分別定位於12q24.1、14q11，4p15.1—p16.
1；而對ptps編碼基因的研究尚在進行中，上述任一編碼基因的突變都有可能造成相關酶的活性缺陷，致使苯氨酸發生異常累積。
症狀體徵
出生時患兒正常，隨著進奶以後，一般在3—6個月時，即可出現症狀，1歲時症狀明顯。 1、神經系統 早期可有神經行為異常，如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數呈現肌張力增高，腱反射亢進，出現驚厥（約25％），繼之智慧發育落後日漸明顯，80％有腦電圖異常。bh4缺乏型的神經系統症狀出現較早且較嚴重，常見肌張力減低、嗜睡、驚厥，如不經**，常在幼兒期死亡。
2、 外貌 因黑色素合成不足，在生後數月毛髮、**和虹膜色澤變淺。**乾燥，有的常伴溼疹。 3、其他 由於尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。
苯丙酮尿症如果從小不**，長大後會有怎樣的臨床表現？尤其到中年以後？
13樓：愛love80後
你好，這種疾病是在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一，主要臨床特徵為智力低下、精神神經症狀、溼疹、**抓痕徵及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期**，則前述臨床表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。
臨床表現有很多，1.生長髮育遲緩，軀體生長髮育遲緩外，主要表現在智力發育遲緩。表現在智商低於同齡正常兒，生後4～9個月即可出現。
重型者智商低於50，語言發育障礙尤為明顯，這些表現提示大腦發育障礙。2.神經精神表現，由於有腦萎縮而有小腦畸形，反**作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。
肌張力增高，反射亢進。常有興奮不安、多動和異常行為。3.
**毛髮表現，**常乾燥，易有溼疹和**劃痕症。由於酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛髮色淡而呈棕色。
14樓：鷯哥樂樂
病情分析： 這是一種常染色體遺傳性疾病 主要表現為智力低下,精神神經症狀,溼疹,**抓痕徵,色素脫失,鼠氣味等 但是如果早期診斷與**後 智力可正常，恩 過了青春期 可以適當放寬 ，症狀的話不確定 可能會因人而異
15樓：
苯丙酮尿症是一種常見染色體隱性遺傳性疾病，患兒體內缺乏一種特定酶，不能代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其代謝產物在體內蓄積，引起腦萎縮和智力低下。飲食**是吃專門的食物，食物中提取了代謝會產生苯丙氨酸的成分。如果患兒在出生一個月內得到及時**，減輕腦損傷，基本可避免智力低下；堅持正確**至10歲後停止，腦損傷輕者可**。
臨床表現不均一，主要臨床特徵為智力低下、精神神經症狀、溼疹、**抓痕徵及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。
簡述苯丙酮尿症的分子機理及其主要臨床特徵
一 苯丙氨酸 pa 是人體必需的氨基酸之一。正常小兒每日需要的攝入量約為200 500mg，其中1 3供合成蛋白，2 3則通過肝細胞中苯丙氨酸羥化酶 pah 的轉化為酪氨酸，以合成甲狀腺素 腎上腺素和黑色素等。苯丙氨酸轉化為酪氨酸的過程中，除需pah外，還必須有四氫生物蝶呤 bh4 作為輔酶參與。人...
想了解苯丙酮尿症的具體遺傳方式，是和男方還是女方有關係
我和我老公生的第一個孩子就是得了苯丙酮尿症，可是我和第二個老公生的孩子就不是，我們在要一個會不會得苯丙酮尿症 常染色體隱性遺傳。若父母帶有異常的苯丙氨酸羥化酶或四氫生物喋呤代謝相關的基因，既父母是苯丙氨酸羥化酶或四氫生物喋呤代謝相關的異常基因的雜合子，但因只帶有1個異常基因，所以不發病。母親懷孕時父...
李某的哥哥患苯丙酮尿症,李某和他的姑表妹結婚,子女患苯丙酮尿症的風險是
樓上的你不懂生物學就不要裝懂。正確答案為1 24。三代以內的旁系血親是不能結婚的 姑表妹屬於三代以內的旁系血親 所以，當事人的假設不成立。李某的同父異母的弟弟患有苯丙酮尿症,李某和姨表妹結婚的後代患有苯丙酮尿症的概率是多少，要解析 5 李某aa的概率是2 3，親緣係數為1 8，aa aa患病的概率為...