遺傳性進行性肌營養不良如何做產前檢查

2025-02-05 09:15:23 字數 3654 閱讀 4524

1樓:網友

有個民間組織 dmd關愛協會,可以去裡面提問,問老師。

進行性肌營養不良症的遺傳問題

2樓:多發性肌炎專家

這個要看您說的是什麼型別的肌營養不良,型別不一樣,遺傳方式也不一樣,你擔心的應該主要是隱性遺傳的遺傳方式,如果是假肥大型肌營養不良,那就是性染色體隱性遺傳,但如果是肢帶型就是常染色體隱性遺傳,相關知識中華肌病網都有詳細的介紹,您可以登入看看。以假肥大型肌營養不良為例:如母親是該病的基因攜帶者,與正常父親結合可生產四種可能的子女。

第一種是女兒帶有該病的染色體,但另乙個染色體是正常的,即有等位基因是正常的,故疾病呈隱性,也就是攜帶者不得病,但將來的兒子有一大半會得病。第二種情況是女兒從父親、母親各繼承乙個無該基因的染色體,故該女兒正常。第三種是兒子從母親繼承一條帶有該基因x染色體,從父親繼承一條y染色體。

y染色體一般認為無基因功能,至少沒有對應於x染色體的基因。故x染色體傷的基因都為顯性,即在雄性中,x染色體基因者為顯性。所以此種組合的兒子表現為疾病。

第四種是兒子有一條母親的正常x染色體和一條父親的y染色體,故兒子無病。

進行性肌營養不良遺傳問題。。。急!

3樓:網友

你好,進行性肌營養不良症是世界醫學難題,屬於基因遺傳問題,凡是有遺傳血緣關係的都有遺傳基因。

按照你的家庭遺傳規律,你生男孩發病的幾率會比生女孩的發病幾率高。

建議:如果你想要孩子,最好道遺傳研究所去做鑑定,有進行性肌營養不良症遺傳的,遺傳專家根據你家族遺傳規律、在實驗的基礎上,給出是生男孩、還是生女孩的生育建議,並可以提前做胎兒的性別鑑定,這在法律上是允許的。

過去法律上規定,這類遺傳問題的人生育是有限制的,現在比較寬鬆了。

為了你和你的丈夫、為了你的孩子,不要怕費事,相信科學。

如果你是北京以外地方,當地沒有解決遺傳基因疾病的研究機構,可以到北京來解決。孫平。

4樓:乘旋德布

你的上一代沒人得這代你的2個哥得應該是基因突變不是遺傳,你的孩子要是是男孩絕對得,要是沒得就說明你的基因正常,是女孩可能會得幾率很小的,沒得可能要像你一樣是基因攜帶者,做基因檢測是最好了。

5樓:網友

可以做胸腺切除,不是太可怕。要孩子的話就要樓上的師傅說的去做檢測了!

進行性肌營養不良症遺傳嗎?

6樓:lz的個人空間

樓上分析一大堆看來不太對,我也只是按他的理論按照正常邏輯判定,如果是基因突變那就與你無關,但突變概率很小,不確定時統計的時候忽略不計,那麼第一你的姥爺不可能有病吧?這種疾病不太可能生兒育女,只能是你的姥姥有乙個x染色體有問題,如果你的媽媽和大姨不是雙胞胎,那他就有50%可能攜帶此基因,你就是25%,你的孩子有50%可能是男性,假如你攜帶這個基因的話,你的男性後代有50%可能患病,所以總的來說你的孩子得病有1/16的可能,能查還是查查吧,比萬一的幾率是大多了,出現就是不幸啊。

7樓:手機使用者

請問出了遺傳,還有什麼因素會引起這種病?

準媽媽,如何檢測孩子是否患上進行性肌營養不良?

8樓:網友

進行性肌營養不良一般是屬於遺傳性疾病,後天發病的可能性比較小,所以在懷孕期間應該進行檢測確定,如果沒有問題,出生以後基本上也就沒有必要檢測了。

進行性肌營養不良症遺傳嗎

9樓:閃忠六衣

進行性肌營養不良症(progressive muscular dystrophy)是一組原發於肌肉組織的遺傳性疾病,大多起病於兒童、青少年期。肌肉變性而有肌無力,始於肢體近端(肩胛帶、骨盆帶),呈對稱性進行性肌萎縮。關於本病的**曾有許多學說,如血管源性、神經源性、肌纖維再生錯亂和肌細胞膜功能障礙等。

但幾種肌營養不良均與遺傳有關。進行性肌營養不良具有明顯的家族史,主要有兩種型別:

一、杜興氏型:

通常在幼兒期起病,表現為走路的年齡推遲,行走緩慢,不喜奔跑,容易絆倒。跌倒後不易爬起,上樓困難。臨床檢查多數患者兒小時雙足分開甚寬,脊柱前凸,如逐步出現肩胛肌帶肌肉萎縮、無力,表現為兩臂不能高舉,肩胛骨呈翼狀突起,稱為翼狀肩。

杜興氏進行性肌營養不良預後較差。一般在10歲左右以喪失行走能力,出現脊柱和肢體畸形,晚期四肢攣縮,活動完全不能。智商常有不同程度減退。

半數以上患兒心肌也受到不同程度的損傷。

二、貝克氏型:

與杜興氏型同屬一種遺傳性疾病。亦呈性連鎖穩性遺傳。貝克氏型較杜興氏型為輕。

一般在青少年15歲左右發病。小腿腓腸肌假性肥大十分突出。病情進展緩慢,可保持勞動力到中年,患者多可以生育而所生男孩子未見受累,所生女孩可能成為基因攜帶者。

10樓:爾蝶紅茶

由於基因定位於,為迄今為止發現的人類最大基因。該基因的缺失、重複或點突變,造成肌營養不良病人無法合成正常的抗肌萎縮蛋白(dystrophin蛋白),肌細胞膜失去完整骨架,造成肌細胞膜損傷,肌肉細胞進行性破壞。臨床表現主要為骨骼肌進行性萎縮,肌力逐漸減退,喪失活動能力。

由於肌肉細胞呈進行性破壞,若不**干預,dmd病人通常在12歲前失去行走能力,最終因心肺功能衰竭在20~30歲死亡。由於體內能夠保留部分的不完整的抗肌萎縮蛋白,bmd

病人通常較晚出現症狀(5-15歲),(詳細可到交流)臨床表現較輕,發展相對緩慢,壽命通常在50歲以上。

進行性肌營養不良症遺傳嗎

11樓:匿名使用者

這個很難說,是沒有辦法判斷的。

我是遺傳進型性肌營養不良

12樓:獅中嫪毐

進型性肌營養不良目前還沒有特效的**方法,只有一些對症的**。白話說,就是不能**,但是通過服藥和調理可以減緩症狀。這種疾病和遺傳有很大關係,可以進行基因監測提前診斷胎兒是否患病,如懷孕4個月時抽羊水就可以檢查。

目前的醫學水平,還是有一些減輕症狀的方法,如保護細胞的藥物,激素**,但應在醫生的指導下進行,目前還正在研究細胞的移植,就是把細胞培養後注入病人體內,希望可以改善病人的症狀。

進行性肌營養不良不是一種單獨的疾病,而是一大組疾病引起的,主要是由於基因突變引起的肌肉變性性疾病,進行性是逐漸加重的,種類也有許多。

基因病變發生在眼部、咽部,就是眼咽型肌營養不良,病變發生在面部、肩部、肱部,就是面肩肱型肌營養不良,病變發生在肢體與軀體連線處,就是肢帶型肌營養不良,病變發生在軀幹遠端,就是遠端型肌營養不良,肌肉假型肥大,就是假肥大型肌營養不良,肌肉強直,就是肌強直型肌營養不良,還有先天型肌營養不良。

最常見的就是假肌大型肌營養不良,有堵心型,發病率為1/3500新生男嬰,一般男性發病,女性遺傳,孩子出生時正常,但走路時間會比正常孩子稍晚些,大約1歲半才會走路,3歲後骨盆帶肌肉就會減弱,病人會出現上樓困難、蹲下再起來困難等現象,如圖,而且年齡越大,病情越重,一般9-14歲時就不能走路了,15歲後還會出現對心肌的損害,這是一種比較嚴重的疾病,病人體內的林酸金黴比正常人體內高几十倍,病變在全身,主要體現在小腿處,由於肌纖維壞死後結締組織大量增生,損害肌肉功能,這就是假型肌營養不良,還有良性假肥大型肌營養不良,這種病的發病較晚,主要症狀也是骨盆帶肌減弱,病人出現上樓困難,但還可以工作、可以結婚,成活率也比較高,另外乙個型別是x染色體遺傳的,發病比較晚,大約在8歲以後,病人出現頸肌萎縮,還有心臟的損害,所以早期診斷可以保護心臟,延長病人的生命。

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